Hasta ese momento fuimos una pareja en cierta forma disímil. Si bien teníamos en común el hecho de provenir de familias extensas, poseíamos costumbres distintas. Yo de lo alto de las montañas Andinas y con una carrera centrada en las ciencias humanas, y Luis de lo inmenso del Mar Caribe, de la informática y la tecnología, enfrentamos ambos una transición, el paso de pareja a familia, asumiendo el reto en entorno distinto al soñado.
Marcados por la incertidumbre y teniendo que asumir, el reto que significaba para ese momento un cambio en nuestra filosofía de vida, estábamos obligados a ser certeros en la toma de decisiones por el bienestar de Pablo Jesús.
En la búsqueda de certeza en nuestros pasos, lo primero que hicimos fue seguir indagando sobre su estado de salud. Nuestra preocupación era la presencia de alguna cardiopatía, lo cual es muy común en los niños con Síndrome de Down. Consultamos muchos especialistas, se practicaron varios estudios y según su pediatra, ninguno de los resultados de las evaluaciones clínicas era reflejo de patología alguna. Estábamos en presencia de un niño sano, y a partir de ese momento, ese fue y ha sido el trato que Pablo ha recibido en sus controles médicos, siguiendo siempre las recomendaciones pertinentes y cuidado a sus sistema inmunológico, endocrino, teniendo particular atención a la alimentación, más adelante en su desarrollo fue necesario aplicar atención oftalmológica y de nutrición.
La necesidad de indagar cómo avanzar en el proceso de crecimiento de Pablo, y de obtener recomendaciones primarias para su manejo, nos llevó inicialmente a la Unidad de Genética de la Facultad de Medicina de la Universidad del Zulia. Paso a paso abordamos el proceso. Conocíamos de antemano a la genetista y reconocida investigadora de La Universidad del Zulia (LUZ), la Dra. Caridad Martínez, enamorada de su profesión y de sus pacientes. Fue la primera persona en conocer a Pablo Jesús días después de su nacimiento y lo identificó inmediatamente como un niño con Síndrome de Down, dándonos un aliento sublime con su actitud frente a nuestra angustia inicial. Tomó la muestra para determinar la condición sindromática a través del estudio de cariotipo (un análisis de cromosomas que se realiza en una muestra de sangre del bebé) para confirmar lo que los rasgos del niño ya alertan, la presencia del síndrome.
Dos meses después obtuvimos el resultado definitivo, Pablo tenía Trisomía 21. Es el tipo de síndrome que sucede cuando el niño recibe un cromosoma adicional en el par 21 (Las células de cada ser humano están en parte formada por 23 pares de cromosomas. Cada progenitor aporta a su descendencia la mitad de la información genética).
Gran parte de la población con síndrome de down deben el exceso cromosómico a un error durante la segunda división meiótica, un proceso llamado “trisomía libre”. El error se debe en este caso a una disyunción incompleta del material genético de uno de los progenitores. En la formación habitual de los gametos el par de cromosomas se separa, de modo que cada progenitor sólo transmite la información de uno de los cromosomas de cada par.
Existen algunas variaciones el Síndrome, un segundo tipo se llama mosaicismo, en este el defecto sobreviene después de la concepción, durante la segunda o tercera división celular, de tal manera que no todas las células del cuerpo poseen el exceso cromosómico, unas células tienen el número normal de 46 cromosomas y otras tienen 47 atípicas. Un niño en estas condiciones tiene menos características físicas y mejor desarrollo cognitivo que aquellos con trisomía 21. Un tercer tipo es llamado translocación que sucede cuando el cromosoma 21 extra se fractura y su brazo largo permanece adherido al extremo quebrado de otro cromosoma, generalmente el 14, en este caso si uno de los progenitores es portador de translocación, una tercera parte de los hijos habrá de tener síndrome de Down.
Horas y más de horas de lectura e investigación, tanto en la Biblioteca de la Facultad de Medicina como en la de Humanidades y Educación acerca de la desconocida para nosotros condición del Síndrome de Down no nos ofrecieron resultados esperanzadores. La literatura existente, hace treinta y tres años, tendía más a la institucionalización de los niños, a su reclusión en centros especializados, en vez de formas de crecimiento y educación humanas.
La falta de información acentuaba el desconocimiento y los prejuicios alrededor del Síndrome de Down, aunado al hecho de que la experiencia de familias con hijos con esta condición era poco conocida; en su mayoría estos niños eran escondidos, con pocas posibilidades de una convivencia en igualdad de condiciones con el resto de los integrantes de la familia. Sin embargo, una recomendación nos dio luz en ese camino, pronto fuimos remitidos por la pediatra Dra. Leída Ferrer al Centro de Desarrollo Infantil. Los especialistas en Educación Especial que allí laboraban estimulaban el desarrollo de los niños siguiendo el Programa de Prevención e Intervención Temprana, como estrategia dirigida a minimizar las secuelas asociadas al Síndrome de Down con el fin de que los niños fueran alcanzando metas progresivamente, partiendo de la teorías de Jean Piaget, el psicólogo y biólogo suizo que dividía en estadios las etapas de crecimiento y las tareas de desarrollo que debían ser alcanzadas en torno a una edad aproximada.
Fuimos aceptados y se abordó la condición de Pablo Jesús desde una perspectiva biopsicosocial, también se nos orientaba en el rol activo que como padres debíamos asumir durante este proceso. Tras recibir una visión integral del diagnóstico de cada especialista se comenzó el plan de intervención que implicaba acciones diversas, rutinas de ejercicios para fortalecer el tono muscular, e ir facilitando el control del cuello, tronco, acciones básicas como el voltearse, sentarse, gatear o marchar, y también la estimulación de los 5 sentidos, todo esto de manera progresiva. Allí no solo encontramos una guía con la cual medir y trabajar el desarrollo de Pablo, sino que también encontramos un espacio de apertura con un equipo interdisciplinario sensibilizado y comprometido